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02Kidney Development
2021-06-17
21 1 月, 2018 / By 王介立醫師
Development of the Mammalian Kidney
Overview of Kidney Development
Mesonephros
男: rete testis, efferent ducts, epididymis, vas deferens, seminal vesicles, prostate
女: wolffian duct (退化)
Metanephric mesenchyme及ureteric bud皆來自intermediate mesoderm
Development of the Renal Collecting System
Ureteric buds自第5週開始發育
腎元最後的數量, 由ureteric bud的分支數來決定
人類的UC約分支15次
前9次分支在第15週前完成
20-22週, 分支完成
22-34週, cortical及medullary的範圍確立
出生時, 皮質占70%的體積
Formation of the Nephron
32-34週, nephrogenesis停止, 腎絲球的元件生成完畢
之後, 腎絲球則是發生hypertrophy, 到3歲半達到成年的大小
Renal Malformation
Definition and Overview
CAKUT = Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract
子宮內最常偵測到的異常
30%合併腎臟外之異常
超過200種症候群有合併CAKUT
50%合併下泌尿道異常
Renal dysplasia: microscopic之分化異常, 腎臟可大可小, 可有cyst或無cyst
MCDK (multicystic dysplastic kidney): 最極端的renal dysplasia
Etiology of Human Renal-Urinary Tract Malformation
CAKUT最常為sporadic
30%的CAKUT來自genetic syndrome, chromosomal disorder或inborn error of metabolism
Prenatal ACEI及ARB可造成renal tubular dysgenesis (RTD); 此病的antenatal腎超正常, 會有early severe
oligohydramnios及perinatal death
Clinical Management of Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract
Major Considerations During the Antenatal Period
23週的超音波, 診斷CAKUT的敏感度為80%; 評估關鍵為羊水量
胎兒自9週開始尿尿; second trimester開始後, 羊水主要來自胎兒尿液; 20週時, 羊水量九成由胎兒尿量決定
Postnatal預後差: severe oligohydramnios加上small, hyperechogenic kidneys
Management After Birth
Bilateral renal agenesis或severe dysplasia, 出生不久即有症狀, 表現可能寡尿或多尿
其它表現: 腰部腫塊、影像篩檢意外發現
身體檢查要特別注意肺部, 注意有無pneumothorax associated with pulmonary hypoplasia
腹部腫塊: MCDK, 阻塞的腎, 膀胱阻塞
Single umbilical artery和CAKUT相關, 尤其是VUR
有證據懷疑雙側阻塞者, 在出生24小時內要做影像學檢查
單側水腎者, 出生72小時內不要做腎超, 原因為GFR在出生24-48小時後才漸增, 太早做會低估水腎的嚴重度
出生24小時後才看血清肌酸酐, 因為24小時內的數值為母親的
新生兒的肌酸酐為0.3-0.5 mg/dL, 足月產者在1週內達到, 早產兒則在2-3週內達到
Clinical Approach to Specific Malformations
Fetal Echogenic Kidney
最常見基因異常: deletions in TCF2
其它: ADPKD, ARPKD
TCF2突變和以下相關: renal hypoplasia/dysplasia, MCDK, renal agenesis, horseshoe kidney, PUJ obstruction
Unilateral Renal Agenesis
診斷: 要先確認第二顆腎真的不在
應該要有compensatory hypertrophy
20-40%會有對側UPJ阻塞或VUR
若CRE正常, 則長期預後極佳
但有研究指出某些病人最後會有蛋白尿及高血壓
要注意肥胖問題
Renal Dysplasia
腎臟最常見small for age
但以下2情況可能腎臟會變大: 1. cystic elements (MCDK為最極端例子) 2. somatic overgrowth syndrome
要注意下泌尿道之異常
Multicystic Dysplastic Kidney
表現: flank mass
腎超: cluster of grapes
MCDK的腎無功能, 通常為單側
雙側MCDK為Potter syndrome
MCDK併發症: HTN, UTI (但都很少見)
Wilms tumor及RCC其實沒有更常發生
25%會有對側泌尿道異常
自然史: 慢慢萎縮
若MCDK體積變大, 則要切除
另外需要切除的適應症還有HTN
Renal Ectopia
8週時腎臟完成migration及rotation
最常表現: pelvic kidney
常合併下泌尿道異常
DMSA scan可評估各別腎臟之腎功能
Renal Fusion
最常見在lower pole
要注意泌尿道及生殖系統異常
GI、CNS及骨骼也可能有異常
UTI及結石風險可能會升高
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